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HISTORIA:

 

La primera descripción de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto (1786-1845), y decia lo siguiente: “el niño cuya descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son cortas y están deformadas y flexionadas”. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el término artrogriposis, que significa “articulación curvada”. En 1923 Stern amplió dicho término por el de artrogriposis múltiple congénita.

DEFINICION:

 

Artrogriposis múltiples: son un grupo heterogéneo de entidades congénitas que no solo toman articulaciones distales y no todas son de causa genética.

 

  • Artrogriposis múltiple congénita ligada al X recesiva

  • Artrogriposis múltiple congénita neurogénica

  • Artrogriposis múltiple congénita con facies silbante, tambien conocido como Síndrome de Illum.

  • Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple

  • Síndrome Pena Shokeir tipo I

  • COFS (Cerebro/Oculo/Facio/eSquelético) o Pena Shokeir tipo II

  • Síndrome Bruck con artrogriposis múltiple y osteogénesis imperfecta

  • Artrogriposis displasia ectodérmica y otras anomalías también se conoce como síndrome Trichooculodermovertebral, Costa Adamopoulos Pantelakis, síndrome de Alves y el síndrome de TODV

  • Artrogriposis-como enfermedad, también llamada enfermedad de Kuskokwim

  • Artrogriposis RCIU distrofia torácica, también conocida como síndrome de Van Bervliet

  • Gordon Syndrome, también referido como artrogriposis distal, tipo 2A

  • La artrogriposis múltiple congénita, tipo 2B distal, también llamado Freeman-Sheldon variante síndrome

  • Artrogriposis múltiple congénita neurogénica tipo o AMCN; este tipo de artrogriposis múltiple congénita se ha asociado con el gen AMCN en el locus 5q35 y es conocido por varios sinónimos, tales como artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar

  • Oculomelic amyoplasia, también conocida como retinopatía Artrogriposis oftalmoplejía

  • Artrogriposis renal síndrome de disfunción colestasis, que también se conoce como Síndrome de ARC

AHORA VAMOS A LO NUESTRO ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA, TAMBIEN LLAMADA ANQUILOSIS FIBROSA ARTICULAR MULTIPLE

DEFINICION:

 

• Artro = articulaciones o coyunturas

• Gripo = curvada

• Múltiple = de diferentes formas

• Congénita = está presente al nacer

 

La artrogriposis múltiple, es una enfermedad rara congénita (que está presente en el nacimiento), caracterizada por la movilidad reducida en varias articulaciones del cuerpo, se caracterizan por ser curvas o en forma de gancho y un alcance de movimiento limitado en las coyunturas de las manos, las muñecas, las rodillas, los pies, los hombros y las caderas, la cual suele acompañarse de hipotonía y atrofia muscular.

 

En algunos casos sólo algunas de las articulaciones o coyunturas son afectadas y el alcance de movimiento es casi normal. En casos severos, muchas de las articulaciones o coyunturas son afectadas, incluyendo, la quijada y la espalda.

 

La movilidad anómala se debe a la anquilosis fibrosa (crecimiento excesivo, Proliferación, del tejido fibroso de las articulaciones). Esto también ocasiona que los tendones que conectan a las articulaciones no se estiren a su medida estándar, haciendo difícil el movimiento normal de las articulaciones.

Existen muchos tipos de artrogriposis múltiple, los síntomas y malformaciones varían mucho de unas personas a otras. En la forma más frecuente, el rango del movimiento de las articulaciones en brazos y piernas está limitado o imposibilitado por las contracturas. Otros hallazgos clínicos pueden ser la rotación interna de los hombros, la extensión limitada de los codos, y las contracturas en flexión de las muñecas y de los dedos. Además, las caderas pueden estar dislocadas o luxadas y los talones y los pies pueden estar en rotación interna.

La causa de artrogriposis múltiple congénita es desconocida. La mayoría de los tipos de artrogriposis múltiple no se heredan, sin embargo, se ha descrito en Israel una forma autosómica recesiva rara de la enfermedad, asociada a una familia numerosa de origen árabe.

Aunque esta puede ser causada por genes autosómicos recesivos o por teratógenos (agentes tóxicos) o también por agentes víricos.

ORIGEN

 

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

FRECUENCIA

 

La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de Artrogriposis Múltiple.....

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