FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DE ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA Y OTRAS ENFERMEDADES NO COMUNES (ASOIBEROAMC)
MANIFESTACIONES Y DIAGNOSTICO, TIPOS DE DEFORMIDADES, TIPOS DE AMC
MANIFESTACIONES Y DIAGNOSTICO:
El diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita se hace cuando se encuentran las siguientes manifestaciones:
1. dos o más articulaciones, en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer.
2. La articulación asume una determinada posición por fuerzas de motilidad desiguales.
3. Cuando hay debilidad muscular o hipotonía segmentaría, o de una postura asimétrica sostenida.
4. Cuando La debilidad muscular o la hipotonía segmentaría, produce un desequilibrio entre los músculos agonistas y antagonistas que actúan en una articulación.
5. La postura asimétrica sostenida se establece por restricción.
6. cuando el volumen uterino está reducido o existen bandas cutáneas que limitan los movimientos.
El proceso de diagnostico debe ser llevado acabo cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento:
• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.
• Electromiografia: hallazgos y variables
• CPK: Debe ser normal; si se encuentra elevada hay que considerar el Síndrome Froster Isquenius que tiene artrogriposis y puede presentar hipertermia maligna con la administración de anestésicos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita.
TIPOS DE DEFORMIDADES
Las deformidades de las articulaciones pueden ser clasificadas en tres tipos basándose principalmente en el tiempo en que se presentan:
*Deformidad primaria: la deformidad que se produce por la falta de movimiento fetal durante el embarazo que es causa de las contracturas y daños en la masa muscular, tejido conectivo y nervios. Esta deformación produce una obstrucción tan severa al movimiento normal que solamente la corrección quirúrgica es efectiva.
*Deformidad posicional: este tipo se presenta más tarde durante la vida fetal y es debida a la aquinesia causada por una mala posición en el útero. Estas deformidades son generalmente leves y tienden a mejorar cuando el bebé puede moverse libremente y la terapia física les ayuda, con un manejo suave, a colocarse en la posición adecuada.
*Deformidad recurrente: Al contrario de la deformidad posicional, las deformidades primarias tienden a recurrir después de la corrección. La recurrencia es rápida y puede llegar a ser aún más rígida si la deformidad primaria era severa. La recurrencia se desarrolla durante los primeros meses después del tratamiento y durante la infancia pero continúa siendo un riesgo en la vida adulta. Es necesario prevenirla con aparatos ortopédicos de uso nocturno o con yesos seriados. Si no se le da tratamiento puede ser peor que antes y producir además cambios en los huesos y en los tendones. El tratamiento tendría que ser quirúrgico.
Por otro lado la frecuencia en las Contracturas aisladas más frecuentes son:
*el pie bot (1 en 500)
*luxación congénita de caderas (200 - 500 recién nacidos vivos)
TIPOS DE AMC:
La miopática (con afección muscular únicamente), esta se divide en:
a.Amioplasia: por la ausencia manifiesta de los músculos (artrogriposis congénita múltiple clásica). Es la más frecuente y conocida dentro de este grupo, su etiología es desconocida, es considerada como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intraútero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento, Se ha planteado también la insuficiencia placentaria, las infecciones por herpesvirus, la hipertermia materna y el uso de misoprostol entre 8 y 12 semanas de gestación.
Clínicamente tiene cuatro signos distintivos: brazos extendidos con flexión de manos y muñecas, hombros rotados internamente, pie varoequino bilateral y contracturas variables de otras articulaciones.
En la Amioplasia se pueden identificar contracturas en flexión, extensión o combinación de ambas.
b.Distal: que afecta predominantemente a manos y pies.
En la artrogriposis distal encontramos deformidades por contractura en flexión de los dedos de las manos, en los pies se observa frecuentemente el pie equino y contracturas de los dedos en flexión.
En la distal encontramos una clasificacion de 9 tipos:
tipo 1 dismorfia digito talar
tipo 2 A Síndrome Freeman Sheldom
tipo 2 B con heterogeneidad genética
tipo 3 Síndrome Gordon
tipo 4 autosómica dominante
tipo 5 con heterogeneidad
tipo 6 con sordera sensorineural
tipo 7 Síndrome Hecht
tipo 8 Síndrome pterigium múltiple con heterogeneidad genética
tipo 9 Síndrome Beals autosómica dominante
Existen otros casos con artrogriposis distales no descritos pero requieren de validación
c. La neuropática (con afección al encéfalo y de tipo neuronal agregada): además de las contracturas podemos ver que están afectadas otras áreas del cuerpo o que existe disfunción del sistema nervioso central, siendo muchos de estos trastornos entidades y síndromes específicos, como serían algunas anomalías cromosómicas que se determinan por estudios de cariotipo en sangre y en tejidos.
Aunque estos dos tipos de miopatica (amioplasia, distal) y la neuropatica son las más comunes tienen mas subdivisiones pues a la fecha son mas de 400 tipos. EN CADA PERSONA CON AMC SUS CARACTERISTICAS SON UNICAS, INDEPENDIENTE DEL TIPO DE AMC QUE TENGA.